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Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy

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https://hal.univ-angers.fr/hal-02388212
Contributeur : Guy Lenaers <>
Soumis le : dimanche 1 décembre 2019 - 14:18:26
Dernière modification le : samedi 8 février 2020 - 01:33:28

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Camille Piro-Mégy, Emmanuelle Sarzi, Aleix Tarrés-Solé, Marie Péquignot, Fenna Hensen, et al.. Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy. Journal of Clinical Investigation, American Society for Clinical Investigation, 2019, 130 (1), pp.143-156. ⟨10.1172/JCI128513⟩. ⟨hal-02388212⟩

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