Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy

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Contributeur : Guy Lenaers <>
Soumis le : dimanche 1 décembre 2019 - 14:18:26
Dernière modification le : mardi 3 décembre 2019 - 01:18:09

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Camille Piro-Mégy, Emmanuelle Sarzi, Aleix Tarrés-Solé, Marie Péquignot, Fenna Hensen, et al.. Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy. Journal of Clinical Investigation, American Society for Clinical Investigation, 2019, ⟨10.1172/JCI128513⟩. ⟨hal-02388212⟩

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