Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy

Camille Piro-Mégy 1 Emmanuelle Sarzi 1 Aleix Tarrés-Solé Marie Péquignot 1 Fenna Hensen Melanie Quilès 1 Gael Manes 1 Arka Chakraborty Audrey Sénéchal 2 Béatrice Bocquet 3 Chantal Cazevieille 1 Agathe Roubertie 4 Agnès Muller 1 Majida Charif 5 David Goudenège 6 Guy Lenaers 5 Helmut Wilhelm Ulrich Kellner 1 Nicole Weisschuh 7 Bernd Wissinger 8 Xavier Zanlonghi 9 Christian Hamel 1 Johannes Spelbrink Maria Sola Cécile Delettre 2
1 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs
2 Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs
3 NA - Neuroimmunologie des annélides
4 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
5 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
6 ICM - Interactions cellulaires et moléculaires
7 Institute of Human Genetics [Erlangen, Allemagne]
8 Centre for Ophthalmology - Institute for Ophthalmic Research [Tübingen, Germany]
9 Service Exploration Fonctionnelle de la Vision
Type de document :
Article dans une revue
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https://hal.univ-angers.fr/hal-02388212
Contributeur : Guy Lenaers <>
Soumis le : dimanche 1 décembre 2019 - 14:18:26
Dernière modification le : mardi 3 décembre 2019 - 01:18:09

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Camille Piro-Mégy, Emmanuelle Sarzi, Aleix Tarrés-Solé, Marie Péquignot, Fenna Hensen, et al.. Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy. Journal of Clinical Investigation, American Society for Clinical Investigation, 2019, ⟨10.1172/JCI128513⟩. ⟨hal-02388212⟩

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