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Article dans une revue
Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy
Camille Piro-Mégy
1
Emmanuelle Sarzi
1
Aleix Tarrés-Solé
Marie Péquignot
1
Fenna Hensen
Melanie Quilès
1
Gael Manes
1
Arka Chakraborty
Audrey Sénéchal
2
Béatrice Bocquet
3
Chantal Cazevieille
1
Agathe Roubertie
4
Agnès Muller
1
Majida Charif
5
David Goudenège
Guy Lenaers
5
Helmut Wilhelm
Ulrich Kellner
1
Nicole Weisschuh
6
Bernd Wissinger
7
Xavier Zanlonghi
8
Christian Hamel
1
Johannes Spelbrink
Maria Sola
Cécile Delettre
2
Camille Piro-Mégy 1
Auteur
Emmanuelle Sarzi 1
Auteur
Aleix Tarrés-Solé
Auteur
Marie Péquignot 1
Auteur
Audrey Sénéchal 2
Auteur
Béatrice Bocquet 3
Auteur
Chantal Cazevieille 1
Auteur
Agathe Roubertie 4
Mail :
Auteur
Agnès Muller 1
Auteur
Majida Charif 5
Auteur
David Goudenège
Auteur
Guy Lenaers 5
Mail :
Auteur IdHAL : guy-lenaers ORCID : https://orcid.org/0000-0003-2736-3349
Helmut Wilhelm
Auteur
Ulrich Kellner 1
Mail :
Auteur
Nicole Weisschuh 6
Auteur
Bernd Wissinger 7
Mail :
Auteur
Cécile Delettre 2
Auteur
1
INM - Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs (Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM - 80, rue Augustin Fliche - BP 74103 - 34091 Montpellier cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U 1051 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UM - Université de Montpellier (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
2
Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs (Hopital Saint-Eloi 80, Avenue Auguste Fliche 34295 MONTPELLIER CEDEX 5 - France)
- UM2 - Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (Place Eugène Bataillon - 34095 Montpellier cedex 5 - France)
- IFR76 (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U583 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
3
NA - Neuroimmunologie des annélides (Bat. SN3 59655 VILLENEUVE D ASCQ CEDEX - France)
- Université de Lille, Sciences et Technologies (Cité Scientifique - 59655 Villeneuve d'Ascq Cedex - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR8017 (France)
4
CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
5
CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (4 rue Larrey - 49933 Angers cedex 9 - France)
6
Institute of Human Genetics [Erlangen, Allemagne] (91054 Erlangen - Allemagne)
- Friedrich Alexander University [Erlangen-Nürnberg] (Schlossplatz 4, 91054 Erlangen, Germany - Allemagne)
7
Centre for Ophthalmology - Institute for Ophthalmic Research [Tübingen, Germany] (Allemagne)
- University of Tübingen (Allemagne)
Domaine :
Liste complète des métadonnées
https://hal.univ-angers.fr/hal-02388212
Contributeur : Guy Lenaers <>
Soumis le : dimanche 1 décembre 2019 - 14:18:26
Dernière modification le : samedi 8 février 2020 - 01:33:28
Contributeur : Guy Lenaers <>
Soumis le : dimanche 1 décembre 2019 - 14:18:26
Dernière modification le : samedi 8 février 2020 - 01:33:28
Lien texte intégral
Identifiants
- HAL Id : hal-02388212, version 1
- DOI : 10.1172/JCI128513
- PUBMED : 31550237
Collections
UNIV-ANGERS | UNAM | BS | UNIV-MONTPELLIER | CNRS
Citation
Camille Piro-Mégy, Emmanuelle Sarzi, Aleix Tarrés-Solé, Marie Péquignot, Fenna Hensen, et al.. Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy. Journal of Clinical Investigation, American Society for Clinical Investigation, 2019, 130 (1), pp.143-156. ⟨10.1172/JCI128513⟩. ⟨hal-02388212⟩
Métriques
Consultations de la notice
