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Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy

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https://hal.univ-angers.fr/hal-02388212
Contributeur : Guy Lenaers Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : dimanche 1 décembre 2019 - 14:18:26
Dernière modification le : jeudi 19 mai 2022 - 14:56:02

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Camille Piro-Mégy, Emmanuelle Sarzi, Aleix Tarrés-Solé, Marie Péquignot, Fenna Hensen, et al.. Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy. Journal of Clinical Investigation, American Society for Clinical Investigation, 2019, 130 (1), pp.143-156. ⟨10.1172/JCI128513⟩. ⟨hal-02388212⟩

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