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Next generation sequencing in family with MNGIE syndrome associated to optic atrophy: Novel homozygous POLG mutation in the C-terminal sub-domain leading to mtDNA depletion

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https://hal.univ-angers.fr/hal-02388222
Contributeur : Guy Lenaers <>
Soumis le : dimanche 1 décembre 2019 - 14:31:51
Dernière modification le : vendredi 7 février 2020 - 01:39:19

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Rahma Felhi, Lamia Sfaihi, Majida Charif, Valérie Desquiret-Dumas, Céline Bris, et al.. Next generation sequencing in family with MNGIE syndrome associated to optic atrophy: Novel homozygous POLG mutation in the C-terminal sub-domain leading to mtDNA depletion. Clinica Chimica Acta, Elsevier, 2019, 488, pp.104-110. ⟨10.1016/j.cca.2018.11.003⟩. ⟨hal-02388222⟩

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