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eKLIPse: a sensitive tool for the detection and quantification of mitochondrial DNA deletions from next-generation sequencing data
David Goudenège Céline Bris 1 Virginie Hoffmann Valérie Desquiret-Dumas 2 Claude Jardel 3 Benoit Rucheton 4 Sylvie Bannwarth 5 Véronique Paquis-Flucklinger 6 Anne Sophie Lebre Estelle Colin 7 Patrizia Amati-Bonneau 8 Dominique Bonneau 2 Pascal Reynier 2 Guy Lenaers 9 Vincent Procaccio 2
Claude Jardel 3
Auteur
Benoit Rucheton 4
Auteur
ORCID : 0000-0002-5893-6595
Sylvie Bannwarth 5
Auteur
Véronique Paquis-Flucklinger 6
Auteur
Anne Sophie Lebre
Auteur
IdHAL : anne-sophie-lebreORCID : 0000-0002-7519-9822
Estelle Colin 7
Auteur
Patrizia Amati-Bonneau 8
Auteur
Dominique Bonneau 2
Auteur
1
MITOVASC - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (Université d'Angers, MITOVASC - 3 Rue Roger Amsler, Bâtiment IRIS 2, CS 30007 - 49055 Angers CEDEX 02
- France)
- UA - Université d'Angers : UMRS1083 UMR6015 (Université d'Angers - 40 Rue de Rennes, BP 73532 - 49035 Angers CEDEX 01 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : UMR1083 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR6015 (France)
2
BNMI - Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée (France)
- UA - Université d'Angers (Université d'Angers - 40 Rue de Rennes, BP 73532 - 49035 Angers CEDEX 01 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique (France)
3
IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin (22 rue Méchain, 75014 Paris - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UM 3 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1016 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR 8104 (France)
4
UB - Université de Bordeaux (35, place Pey Berland - 33076 Bordeaux - France)
5
Service de génétique médicale (France)
- CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice (30, Voie Romaine CS 51069 - 06001 Nice Cedex 1 - France)
- Hôpital l'Archet (France)
6
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (Faculté de médecine, 28 avenue de Valombrose 06107 Nice Cedex 2 - France)
- UNS - Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (Parc Valrose, 06100 Nice - France)
- COMUE UCA - COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (Parc Valrose, 28, avenue Valrose 06108 Nice Cedex 2 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1081 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7284 (France)
- UCA - Université Côte d'Azur (Parc Valrose, 28, avenue Valrose 06108 Nice Cedex 2 - France)
7
Service de génétique [Angers] (rue Larrey, 49100 Angers - France)
- UA - Université d'Angers (Université d'Angers - 40 Rue de Rennes, BP 73532 - 49035 Angers CEDEX 01 - France)
- CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (4 rue Larrey - 49933 Angers cedex 9 - France)
8
Mitochondrie : Régulations et Pathologie (CHU 4, Rue Larrey 49033 Angers Cedex - France)
- UA - Université d'Angers (Université d'Angers - 40 Rue de Rennes, BP 73532 - 49035 Angers CEDEX 01 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U694 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
9
Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs (Hopital Saint-Eloi 80, Avenue Auguste Fliche 34295 MONTPELLIER CEDEX 5 - France)
- UM2 - Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (Place Eugène Bataillon - 34095 Montpellier cedex 5 - France)
- IFR76 (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U583 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
Type de document :
Article dans une revue
Domaine :
Liste complète des métadonnées
https://hal.univ-angers.fr/hal-02388223
Contributeur : Guy LENAERS Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : dimanche 1 décembre 2019 - 14:32:48
Dernière modification le : vendredi 23 septembre 2022 - 11:49:25
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Lien texte intégral
Identifiants
- HAL Id : hal-02388223, version 1
- DOI : 10.1038/s41436-018-0350-8
- PUBMED : 30393377
Collections
UNIV-PARIS5 | CNRS | UNIV-ANGERS | UNAM | USPC | UNIV-MONTPELLIER | UNIV-COTEDAZUR | MITOVASC | UNIV-PARIS | UP-SANTE
Citation
David Goudenège, Céline Bris, Virginie Hoffmann, Valérie Desquiret-Dumas, Claude Jardel, et al.. eKLIPse: a sensitive tool for the detection and quantification of mitochondrial DNA deletions from next-generation sequencing data. Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, 21 (6), pp.1407-1416. ⟨10.1038/s41436-018-0350-8⟩. ⟨hal-02388223⟩
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