De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features
Alka Malhotra
,
Alban Ziegler
(1, 2)
,
Li Shu
(3)
,
Renee Perrier
,
Louise Amlie-Wolf
,
Elizabeth Wohler
,
Nara Lygia de Macena Sobreira
,
Estelle Colin
(2)
,
Adeline Vanderver
(4)
,
Omar Sherbini
,
Katrien Stouffs
(5)
,
Emmanuel Scalais
(6)
,
Alessandro Serretti
(7)
,
Magalie Barth
(8)
,
Benjamin Navet
(9)
,
Paul Rollier
(10)
,
Hui Xi
(3)
,
Hua Wang
(11)
,
Hainan Zhang
(12)
,
Denise Perry
,
Alessandra Ferrarini
(13)
,
Roberto Colombo
(14)
,
Alexander Pepler
,
Adele Schneider
(15)
,
Kiyotaka Tomiwa
,
Nobuhiko Okamoto
(16)
,
Naomichi Matsumoto
(17)
,
Noriko Miyake
(17)
,
Ryan J Taft
(18)
,
Xiao Mao
,
Dominique Bonneau
(2)
1
Service de génétique [Angers]
2 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
3 Hunan Agricultural University [Changsha]
4 Department of Neurology
5 Universitair Ziekenhuis Brussel
6 CHL - Centre Hospitalier de Luxembourg [Luxembourg]
7 Institute of Psychiatry
8 Réseau Maladies Métaboliques
9 CRCINA-ÉQUIPE 1 - Immunobiology of Human αβ and γδ T Cells and Immunotherapeutic Applications
10 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
11 Shandong University
12 NJUST - Nanjing University of Science and Technology
13 Service de génétique médicale
14 UniBs - Università degli Studi di Brescia = University of Brescia
15 Genetics Division
16 Gifu University Graduate School of Medicine
17 YCUSM - Yokohama City University School of Medecine
18 Institute for Molecular Bioscience
2 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
3 Hunan Agricultural University [Changsha]
4 Department of Neurology
5 Universitair Ziekenhuis Brussel
6 CHL - Centre Hospitalier de Luxembourg [Luxembourg]
7 Institute of Psychiatry
8 Réseau Maladies Métaboliques
9 CRCINA-ÉQUIPE 1 - Immunobiology of Human αβ and γδ T Cells and Immunotherapeutic Applications
10 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
11 Shandong University
12 NJUST - Nanjing University of Science and Technology
13 Service de génétique médicale
14 UniBs - Università degli Studi di Brescia = University of Brescia
15 Genetics Division
16 Gifu University Graduate School of Medicine
17 YCUSM - Yokohama City University School of Medecine
18 Institute for Molecular Bioscience
Alka Malhotra
- Fonction : Auteur
Renee Perrier
- Fonction : Auteur
Louise Amlie-Wolf
- Fonction : Auteur
Elizabeth Wohler
- Fonction : Auteur
Nara Lygia de Macena Sobreira
- Fonction : Auteur
Estelle Colin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1043349
Omar Sherbini
- Fonction : Auteur
Benjamin Navet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 176628
- IdHAL : benjamin-navet
- ORCID : 0000-0001-6643-431X
- IdRef : 199606668
Paul Rollier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1271347
- IdHAL : paul-jg-rollier
Denise Perry
- Fonction : Auteur
Alexander Pepler
- Fonction : Auteur
Kiyotaka Tomiwa
- Fonction : Auteur
Xiao Mao
- Fonction : Auteur
Dominique Bonneau
- Fonction : Auteur
- PersonId : 992770