 |
Atteinte pulmonaire sévère au cours de la neurofibromatose de type 1
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante. Les atteintes respiratoires sont rares dans la NF1. Nous rapportons le cas d’une patiente porteuse d’une NF1 avec mutation du gène correspondant dont l’atteinte respiratoire combinait des lésions parenchymateuses diffuses, une hypertension pulmonaire précapillaire sévère et un nodule pulmonaire spiculé évolutif très suspect de malignité dont l’analyse histologique n’a pu être effectuée en raison de l’état respiratoire de la patiente. L’évolution s’est faite vers une détérioration progressive de l’état respiratoire conduisant au décès malgré l’introduction d’une bithérapie orale combinant un inhibiteur de la phosphodiesterase 5 et un antagoniste des récepteurs de l’endothéline. Notre observation illustre la survenue de pathologies respiratoires multiples et sévères dans le cadre de la NF1. La contribution spécifique de la mutation du gène NF1 dans la physiopathologie de ces différentes atteintes pulmonaires mérite d’être précisée.
Contributeur : Okina Université d'Angers <>
Soumis le : vendredi 2 juillet 2021 - 11:43:49
Dernière modification le : samedi 3 juillet 2021 - 03:29:50
