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Mitochondrial complex I deficiency in GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2K)

Abstract :

Mutations in GDAP1, an outer mitochondrial membrane protein responsible for recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4A), have also been associated with CMT2K, a dominant form of the disease. The three CMT2K patients we studied carried a novel dominant GDAP1 mutation, C240Y (c.719G > A). Mitochondrial respiratory chain complex I activity in fibroblasts from CMT2K patients was 40% lower than in controls, whereas the tubular mitochondria were 33% larger in diameter and the mitochondrial mass was 20% greater. Thus, besides the regulatory role GDAP1 plays in mitochondrial network dynamics, it may also be involved in energy production and in the control of mitochondrial volume.

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Article dans une revue
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https://hal.univ-angers.fr/hal-03403277
Contributeur : Okina Univ Angers Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : mardi 26 octobre 2021 - 10:04:21
Dernière modification le : samedi 30 octobre 2021 - 03:58:20

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Julien Cassereau, Arnaud Chevrollier, Naïg Gueguen, Marie-Claire Malinge, Franck Letournel, et al.. Mitochondrial complex I deficiency in GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2K). neurogenetics, Springer Verlag, 2009, 10 (2), pp.145 - 150. ⟨10.1007/s10048-008-0166-9⟩. ⟨hal-03403277⟩

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