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A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism

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Contributeur : Okina Univ Angers Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : vendredi 29 octobre 2021 - 10:38:19
Dernière modification le : samedi 30 octobre 2021 - 03:57:57

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C. Citterio, Régis Coutant, Stéphanie Rouleau, J.M. Miralle Garcia, R. Gonzalez-Sarmiento, et al.. A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism. Clinical Endocrinology, 2011, 74 (4), pp.533 - 5. ⟨10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x⟩. ⟨hal-03408448⟩

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