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Les atrophies optiques héréditaires

Abstract :

IntroductionLes atrophies optiques héréditaires forment un groupe hétérogène de maladies responsables d’une dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine avec une expression phénotypique variable, allant de formes asymptomatiques jusqu’à des formes sévères avec cécité. État des connaissances Les deux phénotypes les plus fréquents sont la maladie de Kjer, de transmission autosomique dominante provoquée par des mutations du gène OPA1 et la neuropathie optique héréditaire de Leber, causée par des mutations de l’ADN mitochondrial, de transmission maternelle. Perspectives et conclusion Ces deux neuropathies optiques habituellement isolées sont parfois associées à des signes extraoculaires essentiellement neurologiques centraux qui justifient un avis neurologique systématique ainsi qu’une imagerie cérébrale.

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Article dans une revue
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https://hal.univ-angers.fr/hal-03408477
Contributeur : Okina Univ Angers Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : vendredi 29 octobre 2021 - 10:45:12
Dernière modification le : samedi 30 octobre 2021 - 03:57:58

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Clarisse Scherer, Vincent Procaccio, Marc Ferré, Virginie Guillet, Pascal Reynier, et al.. Les atrophies optiques héréditaires. Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2010, 166 (12), pp.959 - 65. ⟨10.1016/j.neurol.2010.07.033⟩. ⟨hal-03408477⟩

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