Heterozygous OPA1 mutations in Behr syndrome

Cecilia Marelli; Patrizia Amati-Bonneau; Pascal Reynier; Valérie Layet; A. Layet; Giovanni Stevanin; E. Brissaud; Dominique Bonneau; Alexandra Dürr; Alexis Brice

doi:10.1093/brain/awq306

Article dans une revue

Heterozygous OPA1 mutations in Behr syndrome

Cecilia Marelli Patrizia Amati-Bonneau ¹ Pascal Reynier ¹ Valérie Layet A. Layet Giovanni Stevanin E. Brissaud Dominique Bonneau ¹ Alexandra Dürr Alexis Brice

1 Mitochondrie : Régulations et Pathologie

Keywords : Ataxia/genetics GTP Phosphohydrolases/genetics Hearing Loss/genetics Humans Intellectual Disability/genetics Mutation Optic Atrophy/congenital/genetics Spasm/genetics

Type de document :

Article dans une revue

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio]

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Contributeur : Okina Univ Angers Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : lundi 8 novembre 2021 - 11:58:02
Dernière modification le : lundi 8 novembre 2021 - 11:58:04

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